Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές και θανατηφόρες ασθένειες. Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο της δυστροφίνης, το μακρύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους, ενώ στην εφηβεία η ασθένεια επηρεάζει τους μυς της καρδιάς και του αναπνευστικού συστήματος.
Το προσδόκιμο ζωής σπάνια ξεπερνά τα 25 με 30 χρόνια. Τα τελευταία χρόνια η έρευνα έχει προχωρήσει πολύ, δίνοντας ελπίδες στα αγόρια και τις οικογένειες τους, ωστόσο δεν έχει ανακαλυφθεί μια ολιστική θεραπεία.
Με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για την σπάνια και αθεράπευτη μέχρι σήμερα μορφή μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει 1 στις 3.500 αγόρια, η Lavipharm ένωσε τις δυνάμεις της με το MDA Ελλάς, Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις, και την Ομάδα Γονέων παιδιών με Duchenne (Parent Project MDA Ελλάς) στηρίζοντας την 6η Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για την Μυϊκή Δυστροφία Duchenne.
Τα πρώτα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne είναι
- Αδυναμία όρθιας στάσης – συχνές πτώσεις,
- Δυσκολία στο τρέξιμο,
- Δυσκολία ανάβασης σκάλας,
- Δυσκολία άρσης από το έδαφος (σημείο Gower, όπου ακουμπούν τα χέρια στα γόνατα προκειμένου να ανασηκωθούν) ή από καρέκλα,
- Ανάπτυξη μεγάλων κνημών,
- Σταδιακή εμφάνιση του χαρακτηριστικού βαδίσματος στις μύτες των ποδιών (νήσσειο),
- Καθυστερημένη έναρξη ομιλίας,
- Συμπεριφορικές ή μαθησιακές δυσκολίες.
- Από τις ηλικίες 8-14 ετών μπορεί να χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο, εξαιτίας της απώλειας βάδισης. Επιπλέον, εξαιτίας αδυναμίας σωστής στάσης σώματος, αναπτύσσεται σκολίωση.
Κατά τη μέση της εφηβείας, παρουσιάζονται συμπτώματα καρδιομυοπάθειας και στην ηλικία των 20 ετών ίσως ξεκινούν τα αναπνευστικά προβλήματα, εφόσον οι μεσοπλεύριοι μύες και το διάφραγμα έχουν πληγεί από την ασθένεια.
Πώς μπορώ να βεβαιωθώ για τη διάγνωση;
- Το παιδί έχει μυϊκή αδυναμία και μεγάλες γάμπες, που διαπιστώνονται με κατάλληλη κλινική εξέταση.
- Με τη γενετική διάγνωση αποδεικνύεται το είδος της μετάλλαξης στο γονίδιο της δυστροφίνης και επιβεβαιώνεται από τη βιοψία του μυ, όπου φαίνεται η έλλειψή της στα μυϊκά κύτταρα.
- Με βιοχημικές εξετάσεις αίματος το ένζυμο CK είναι πολύ αυξημένο, γεγονός που αποδεικνύει την ασθένεια, εφόσον το συγκεκριμένο ένζυμο προέρχεται από τα κατεστραμμένα μυϊκά κύτταρα.
Δες και αυτό: Ηπατίτιδα: Η ύπουλη νόσος που χτυπάει στο συκώτι – Τα συμπτώματα
